Personas con antecedentes familiares de Alzheimer tienen mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad

Las personas con antecedentes familiares de Alzheimer tienen un 20% de probabilidades de desarrollar la enfermedad a lo largo de su vida, que es la demencia más común de la actualidad, considerada una epidemia global.

La demencia puede ser definida como un síndrome caracterizado por la presencia de deterioro cognitivo persistente que interfiere con la capacidad del individuo para llevar a cabo sus actividades profesionales o sociales y es causada por una enfermedad que afecta al sistema nervioso central.

Para su diagnóstico se evalúan diferentes aspectos como el deterioro de la memoria y de otras funciones cognitivas – como afasias (trastornos del lenguaje), apraxias (dificultad para realizar tareas o movimientos), agnosia (incapacidad para reconocer información que llega por la vista) o deterioro de las funciones ejecutivas, como as¡ también la ca¡da del nivel funcional de la persona.

En la actualidad se conoce que el 25% de las personas de más de 55 años tienen antecedentes de un familiar con demencia.

Quienes cuentan con estos antecedentes presentan un 20% de riesgo de desarrollar alguno de sus tipos, mientras que la población general solo tiene un 10%.

“La enfermedad de Alzheimer (EA) es en la actualidad la forma más común de demencia y la edad avanzada es el principal factor de riesgo, mientras que el segundo es el factor genético. Por lo general los casos esporádicos se presentan en forma tardía por el paso de los años y se dan en personas mayores de 60 años, mientras que los casos de inicio temprano – en menores de 60 – suelen estar asociados a antecedentes familiares”, relató la neuróloga Verónica Somale, jefa del Servicio de Neurociencias Cognitivas de INEBA.

Antecedentes familiares y mutaciones genéticas

En los últimos 50 años la explosión de conocimiento generada en el campo de la genética molecular revolucionó la manera de entender las enfermedades.

La tercera parte de los trastornos monogánicos afectan el sistema nervioso, de modo que conocer la aproximación clínica a las enfermedades genéticas es esencial para la práctica neurológica.

Actualmente, el conocimiento, que antes estaba restringido a la investigación, se trasladó a la práctica clínica diagnóstica con futuras perspectivas terapéuticas.

Esta evolución puede ser hoy aplicada a la detección y el correcto diagnóstico de la EA, una de las enfermedades neurológicas más preocupantes y estudiadas de la actualidad, ya que junto con otros tipos de demencias se está convirtiendo en una epidemia a nivel mundial.

Los científicos describen el aspecto genético de esta enfermedad en términos de dos factores: genes de riesgo y genes deterministas.

Al respecto, Marta Córdoba, médica neuróloga especializada en medicina genómica de INEBA, explicó que se llama “mutación de un gen a una alternación en la secuencia de ADN de una persona que tiene el potencial de causar enfermedad”.

“Los genes más frecuentes que mutan generando la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano son el APP, el PSEN1 y el PSEN2. En todos los casos la patología puede comenzar alrededor de los 45 años. En los casos simples – es decir, cuando se da una sola ocurrencia en una familia – la probabilidad de encontrar una mutación causante de la enfermedad es relativamente baja, mientras que estas chances aumentan a medida que disminuye la edad de inicio, especialmente en los casos de pacientes menores de 50 a¤os”, explicó Córdoba.

En lo que se refiere a la aparición tardía de la enfermedad, el gen a tener en cuenta es el APOE4.

La asociación entre ambos suele ser mayor cuando la persona tiene antecedentes familiares de demencia.

“En los pacientes con diagnóstico clínico de Alzheimer, la probabilidad de que este sea un diagnóstico correcto se aumenta en casi un 97% cuando está presente este genotipo. Aunque no es ni necesario ni suficiente para establecer un diagnóstico de la enfermedad, el genotipo de APOE puede tener un papel auxiliar en su diagnóstico”, comentó Somale.

Hay un acuerdo general en que las pruebas de APOE deben utilizarse con precaución durante las pruebas de predicción de Alzheimer en personas asintomáticas.

Los datos sugieren que una persona joven asintomática con el genotipo APOE E4/E4 puede tener un aproximadamente un 30% de riesgo de desarrollar esta patología a lo largo de su vida.

A su vez, el perfeccionamiento de este riesgo revela que las mujeres con dicho genotipo tienen una probabilidad del 45% de desarrollar la enfermedad a la edad de 73 años, mientras que los varones tienen un riesgo menor, del 25%.

Estos riesgos son menores y la edad probable de inicio es más tardía para las personas con un solo alelo APOE E4 (edad máxima 87 años) o ningún alelo APOE E4 (edad máxima 95 años).

“Los genes como el APOE E4 son los responsables de que el cerebro acumule demasiada proteina beta amiloide. Esta prote¡na tóxica puede crear grumos en el cerebro que causan da¤o a las células nerviosas y la muerte de las mismas”, concluyó Córdoba.

Un estudio genético

Si bien puede sonar a algo complejo, realizar un estudio genético es algo sencillo para el paciente.

En primera instancia se realiza una consulta médica con un especialista en la materia que determina la necesidad de realización o no del estudio.

El profesional orienta al paciente acerca de qué se puede llegar a encontrar.

El estudio en sí consiste únicamente en la toma de una muestra de sangre, la cual se analiza.

En una segunda consulta de devolución -que se hace unas 6 u 8 semanas después- se explica el significado de los hallazgos, los cuales pueden colaborar para entender síntomas o posibles enfermedades del paciente. (NA)

Foto: as.com