Domingo 24 de marzo 2024

Buscan en el país personas con una rara enfermedad que imposibilita metabolizar grasas

Redacción 18/12/2019 - 22.14.hs

Una campaña impulsada por la Sociedad Argentina de Lípidos busca encontrar en el país a personas con una rara enfermedad genética denominada síndrome de quilomicronemia familiar, que imposibilita metabolizar las grasas ingeridas.

 



Sus síntomas son tan "inespecíficos que pueden llevar al paciente a visitar hasta a cinco especialistas sin un diagnóstico preciso", dijo un médico. "Los síntomas son muy difusos y eso causa que el paciente vaya al neurólogo porque pierde la memoria y tiene cefalea, al dermatólogo por los xantomas (un tipo específico de sarpullido), al oftalmólogo por pérdida de la agudeza visual, al gastroenterólogo porque tiene fuertes dolores abdominales intensos y recurrentes e hígado graso", ejemplificó Juan Patricio Nogueira, presidente de la Sociedad Argentina de Lípidos e investigador del Conicet.

 



En esta línea, y de acuerdo con estudios, las personas que tienen síndrome de quilomicronemia familiar -que afecta a uno por cada millón de habitantes- informaron haber visitado "un promedio de cinco médicos y el 67% fue mal diagnosticado antes de recibir el diagnóstico preciso". En ese contexto, y dado que no hay registros de casos en el país, la Sociedad Argentina de Lípidos impulsa la campaña de concientización y detección de esta enfermedad bajo el lema #AyudameAEncontrarlos.

 



Es un tipo de paciente que "va a muchos médicos sin que le den un diagnóstico, y esto genera que no se sienta comprendido, es algo muy triste que contribuye con su mala calidad de vida", completó Pablo Corral, médico especialista en medicina interna, lipidólogo y vicepresidente de ese organismo.

 



Esta enfermedad, describió Nogueira, "es una alteración genética que afecta una enzima responsable de metabolizar las grasas que ingerimos", por lo que "el nivel de triglicéridos es extremadamente elevado, y la grasa se acumula en la sangre y comienza a circular lentamente". Esta situación, agregó, provoca alteraciones en todos los sistemas: causa dolores abdominales crónicos, y quienes la padecen pueden desarrollar cuadros de diabetes y pancreatitis.

 



El primer paso para diagnosticar la enfermedad es realizar un "simple análisis de sangre", y tras la extracción y procesamiento de la muestra el profesional del laboratorio debe observar la consistencia "lechosa" de la sangre (signo de que el nivel de triglicéridos es muy elevado). "Ante esta evidencia, y en el contexto del cuadro clínico del paciente, se informa al profesional de cabecera para que evalúe la necesidad de realizar un test genético que confirme que se trata del síndrome de quilomicronemia familiar", completó el especialista.

 



Nogueira remarcó que están desarrollando una investigación en el país para caracterizar esta enfermedad, que hoy "tiene un tratamiento farmacológico inyectable que ataca directamente el problema". "Independientemente de los datos que dice la literatura, no tenemos datos locales. Hay extrapolaciones, hipótesis, pero no hay un registro", continuó el especialista.

 



Añadió que hay lugares del mundo -localidades específicas de Canadá- donde se encuentra una prevalencia mayor a la que señala la bibliografía. "Estamos comenzando esta búsqueda que ayudará a la detección de los pacientes y a conocer qué ocurre con esta enfermedad en Argentina", añadió.

 



En esta línea, el médico recomendó a las personas interesadas a contactarse con la Sociedad Argentina de Lípidos, al mail: socdelipidos@gmail.com. (Télam)

 


' '

¿Querés recibir notificaciones de alertas?