Miércoles 10 de agosto 2022

"Algunos casos llegan a ceguera"

Redacción 06/12/2021 - 09.41.hs

¿Cuáles son las enfermedades de la retina? ¿Son lo mismo que la miopía y el astigmatismo? ¿Cómo saber si tengo atrofiado algún gen? La Fundación Argentina de Retinosis Pigmentaria mediante el Instituto Cortina y el oftalmólogo Alejandro Alvarez, están realizando estudios genéticos gratuitos. El objetivo es que las personas que tienen alguna enfermedad de la retina puedan encontrar cuál es el gen atrofiado, seguir un tratamiento y posiblemente encontrar la cura.

 

La Fundación Argentina de Retinosis Pigmentaria (FARP) nació en 2008, en Tucumán, de la mano de pacientes que tienen retinosis pigmentaria u otras degeneraciones de la retina. Cuenta con el aval del Consejo de Oftalmología de Argentina y la Sociedad Argentina de Oftalmología.

 

Francisco Albarracín explicó a LA ARENA que dentro de la retina hay dos elementos esenciales para ver: los conos que funcionan de día y los bastones para la noche. La retinosis pigmentaria lo primero que afecta son los fotorreceptores de noche, que son los bastones. "Las personas que tienen esta enfermedad, a las 18 ya no pueden ver ni desplazarse tranquilamente por la calle. Pero durante el día no les pasa eso. A otras personas después les afectan los fotorreceptores que son los conos que funcionan de día y es cuando les molesta muchísimo el sol", describió.

 

"En ciertos casos, los pacientes llegan a la ceguera, como el escritor Jorge Luis Borges, y en otros quedan con muy poca visión", agregó. A su vez, mencionó que además de la retinosis pigmentaria, hay otras enfermedades como la distrofia de conos y bastones, amaurosis congénita de Leber, enfermedad de Stargardt y otras enfermedades retinianas hereditarias.

 

Estudios gratuitos.

 

Albarracín contó que desde la Fundación están lanzando una campaña gratuita para que los pacientes puedan acceder un estudio genético, el cual en la actualidad cuesta alrededor de mil dólares. "Los estamos haciendo gratis y lo empezamos a generalizar a distintas provincias: Tucumán, Santiago del Estero, Chaco, San Juan, San Luis, Corrientes, Buenos Aires, Mendoza, Chubut, La Pampa, Córdoba", desarrolló.

 

Se comunicaron, a través de un paciente, con el oftalmólogo pampeano Alejandro Alvarez del Instituto Cortina para ver si quería sumarse a la campaña, y el profesional aceptó. Es por ello que desde el sábado 27 de noviembre se están llevando a cabo los estudios genéticos, mediante un hisopado bucal, en la calle Emilio Mitre 1.051, donde asistieron cuatro personas con la patología.

 

"Después esas muestras van a un laboratorio a San Francisco, Estados Unidos. Luego de dos meses están los resultados y determinan el gen atrofiado. También se lo pueden hacer los familiares de los pacientes con retinosis para ver si ellos también son portadores de la enfermedad", destacó Albarracín.

 

- ¿Para qué sirve el estudio?

 

- Una de las curas es la terapia génica, donde se reemplaza el gen defectuoso. Eso reestablece el ciclo de los fotorreceptores de conos o bastones, dependientemente. En este caso es para un gen determinado pero se están haciendo estudios para encontrar la cura en otros genes. Sabiendo el gen se puede hacer muchas cosas, como por ejemplo evitar que por el embarazo se traslade la enfermedad al bebé. Asimismo, de nada sirve hacerte un estudio genético si dejaste de ir al oftalmólogo.

 

- ¿Quién se lo puede hacer?

 

- Es para cualquier persona que tenga enfermedades de la retina; no entran aquellos que tienen miopía o astigmatismo porque no es una enfermedad de la retina.

 

- ¿Hasta cuándo se va a hacer el estudio y cómo inscribirse?

 

- Teóricamente lo podemos hacer todo el año que viene en La Pampa y a nosotros nos ayuda a tener una estadística sobre la cantidad de argentinos que tienen retinosis pigmentaria. En la actualidad hay un poco más de 10 mil personas en el país. Me mandan un whatsapp a +5493814642547, les envío un formulario para que completen y estén en la base de datos en la Fundación. De esa forma vamos organizando los turnos con el oftalmólogo.

 

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